NEL SIRACUSANO

La battaglia di Beatrice: scoperta una malattia rara

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SIRACUSA. Una battaglia vinta, fatta di conquiste a piccoli passi, grazie alla caparbietà della sua famiglia e di un gruppo di medici. Beatrice è una ragazzina di 14 anni, siracusana, affetta da una rara malattia, ne esistono pochi casi in tutta Italia, che è stata scoperta dopo tanti anni di sofferenza e di attesa, di esami e visite in tanti ospedali. Beatrice dall'età di 3 anni aveva una febbre molto alta con brividi e strani ematomi alle gambe, braccia e addome.

I suoi genitori l'hanno prima portata al «Policlinico» di Catania poi per molto tempo è stata in cura al «Gaslini» di Genova: tanti i farmaci, le terapie a cui si è sottoposta ma senza risultati positivi. Nel 2012 grazie all'aiuto di alcuni parenti che hanno messo in contatto la famiglia con un centro d'eccellenza di Baltimora, è stata visitata anche in America. Poi quando le sue condizioni di salute si sono aggravate è stata ricoverata all'Ospedale pediatrico «Bambin Gesù» di Roma.

Qui qualcosa è cambiato: grazie ad una collaborazione internazionale, nel 2014, è stato identificato il gene che causa la malattia di cui è affetta Beatrice. Il quadro clinico descritto dai medici israeliani e statunitensi presentava, infatti, qualche similitudine con la malattia della ragazzina. I medici hanno allora effettuato una ricerca genetica che ha confermato che Beatrice è affetta da «Difetto di adenosin deaminasi 2», una patologia causata dalla mutazione del gene ”Cerc1”.

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